全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
著者
書誌事項
全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
(実験医学, 別冊)
羊土社, 2023.9
- タイトル別名
-
NGS Statistical genetics
全ゲノムエクソーム遺伝統計解析 : PythonRで実践して身につく未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
- タイトル読み
-
ゼンゲノム・エクソーム イデン トウケイ カイセキ : Python, R デ ジッセン シテ ミ ニ ツク, ミチ ノ イデン ヨウイン ノ タンサク ト シッカン リスク ヨソク
大学図書館所蔵 全94件
  青森
  岩手
  宮城
  秋田
  山形
  福島
  茨城
  栃木
  群馬
  埼玉
  千葉
  東京
  神奈川
  新潟
  富山
  石川
  福井
  山梨
  長野
  岐阜
  静岡
  愛知
  三重
  滋賀
  京都
  大阪
  兵庫
  奈良
  和歌山
  鳥取
  島根
  岡山
  広島
  山口
  徳島
  香川
  愛媛
  高知
  福岡
  佐賀
  長崎
  熊本
  大分
  宮崎
  鹿児島
  沖縄
  韓国
  中国
  タイ
  イギリス
  ドイツ
  スイス
  フランス
  ベルギー
  オランダ
  スウェーデン
  ノルウェー
  アメリカ
この図書・雑誌をさがす
注記
文献あり
内容説明・目次
目次
- 第1章 NGS解析〜バリアント検出(研究目的に応じたデータ取得―WGSかWESか?必要なデータ量は?;データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか?;全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析;構造多型の検出―smooveを用いたSVコール;コピー数バリアントの検出―GATK−gCNVを用いたCNVコール)
- 第2章 一次処理〜アノテーション(bcftoolsを用いたVCFの整形;SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作;vcfannoによるVCFのアノテーションと操作)
- 第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定(slivarによる希少難病家系のVCF分析;Exomiserによる希少難病家系のVCF分析;症例対照研究におけるレアバリアント関連解析;STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析)
- 第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析(希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用;PRS/PGS計算;絶対リスク計算;メンデル無作為化による因果推論;タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討)
- 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術(半導体技術による次世代シークエンシングの高速化;量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用;スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって)
「BOOKデータベース」 より