全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
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全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
(実験医学, 別冊)
羊土社, 2023.9
- タイトル別名
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NGS Statistical genetics
全ゲノムエクソーム遺伝統計解析 : PythonRで実践して身につく未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
- タイトル読み
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ゼンゲノム・エクソーム イデン トウケイ カイセキ : Python, R デ ジッセン シテ ミ ニ ツク, ミチ ノ イデン ヨウイン ノ タンサク ト シッカン リスク ヨソク
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内容説明・目次
目次
- 第1章 NGS解析〜バリアント検出(研究目的に応じたデータ取得―WGSかWESか?必要なデータ量は?;データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか?;全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析;構造多型の検出―smooveを用いたSVコール;コピー数バリアントの検出―GATK−gCNVを用いたCNVコール)
- 第2章 一次処理〜アノテーション(bcftoolsを用いたVCFの整形;SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作;vcfannoによるVCFのアノテーションと操作)
- 第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定(slivarによる希少難病家系のVCF分析;Exomiserによる希少難病家系のVCF分析;症例対照研究におけるレアバリアント関連解析;STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析)
- 第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析(希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用;PRS/PGS計算;絶対リスク計算;メンデル無作為化による因果推論;タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討)
- 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術(半導体技術による次世代シークエンシングの高速化;量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用;スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって)
「BOOKデータベース」 より