バリアントデータ検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
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バリアントデータ検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
（実験医学, 別冊）
羊土社, 2020.10
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バリアントデータ検索&活用 : 変異多型情報を使いこなす達人レシピ
バリアントデータ : 検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす : 達人レシピ
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バリアント データ ケンサク&カツヨウ : ヘンイ・タケイ ジョウホウ オ ツカイコナス タツジン レシピ
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文献あり
Description and Table of Contents
Table of Contents
- １ バリアントデータを検索する（世界）（興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる—ｄｂＳＮＰ、ｄｂＶａｒ；興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる—ｇｎｏｍＡＤ（ノマド）；Ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃなバリアントを調べる—ＣｌｉｎＶａｒ；アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する—ＧＡ４ＧＨ ＢｅａｃｏｎとＮＢＤＣヒトデータベース；病名・遺伝子名・バリアントのＩＤなどから検索してＧＷＡＳの知見を活用する—ＧＷＡＳ ｃａｔａｌｏｇ；症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する—ＰｕｂＣａｓｅＦｉｎｄｅｒ）
- ２ バリアントデータを検索する（日本人）（日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる—ＴｏｇｏＶａｒ１；バリアントの詳細情報を調べる—ＴｏｇｏＶａｒ２；日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する—ＴｏｇｏＶａｒ３；個人レベルのバリアント情報を活用する—Ｊａｐａｎｅｓｅ Ｇｅｎｏｔｙｐｅ−ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）；多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する—ｊＭｏｒｐ；エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する—ｉＭＥＴＨＹＬ）
- ３ がんの体細胞変異を検索する（興味あるバリアントのｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ、構造や治療に与える影響などを調べる—ＣＯＳＭＩＣ／ＣＯＳＭＩＣ‐３Ｄ、ＣＩＶｉＣ；興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる—ＴＣＧＡとｃＢｉｏＰｏｒｔａｌ；興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる—ＴＣＧＡとＧＤＣ‐ＤＰ、ＣＯＳＭＩＣ）
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